Dr. Suparyanto, M.Kes
APA ITU GENETIKA
- Genetika : adalah ilmu yang mempelajari tentang faktor keturunan (hereditas)
- Unit terkecil bahan genetis adalah Gen
- Gen terdapat dalam kromosom
- Kromosom terdapat didalam nukleoplasma
BEDA KROMATIN DAN KROMOSOM
- Jalinan benang benang halus didalam plasma inti (nukleoplasma) disebut Kromatin
- Pada saat pembelahan kromatin memendek dan membesar dan menyerap warna sehingga kelihatan, yang disebut : Kromosom
- Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen
MACAM KROMOSOM
- Macam kromosom:
- Autosom: yaitu kromosom sel tubuh
- Genosom: yaitu kromosom sel kelamin (ovum dan sperma)
- Homolog adalah sepasang kromosom yang mempunyai bentuk, besar dan komposisi gen yang sama
- Contoh : manusia mempunyai 46 kromosom, berarti terdiri 23 Homolog (pasangan)
PENGERTIAN PLOID
- Satu set/paket kromosom dari ayah atau ibu disebut Ploid yang disingkat : N
- Manusia terdiri 2 ploid (Diploid) atau 2N (satu ploid dari ayah dan satu ploid dari ibu)
- Ploid pada kromosom manusia: kromosom autosom diploid (2N), dan kromosom genosom haploid (N)
PENGERTIAN KARIOTIPE
- Kariotipe : adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya
- Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang
BEDA FENOTIF DAN GENOTIF
- Fenotipe : bentuk luar / karakter yang terlihat pada suatu individu
- Contoh : pendek, gemuk, pandai, pemalu
- Genotipe : bentuk atau susunan gen (karakter) yang terdapat dalam individu
- Contoh : Aa, aa, AaBB, Aabb
- Fenotipe adalah hasil kerja sama antara genotipe dan lingkungan
PENGERTIAN ALEL
- Alel : gen gen yang terletak pada lokus yang sama, memiliki pekerjaan sama, hampir sama atu berbeda tetapi untuk satu tugas tertentu
- Contoh : gen tinggi badan (Aa)
- A: tinggi (dominan); a: pendek (resesif )
- A & a adalah Alel
- Macam alel :
- Homozigot : AA (dominan) atau aa (resesif)
- Heterozigot : Aa
PEKERJAAN GEN
- Replikasi : memperbanyak / menggandakan diri
- Transkripsi : mencetak ARN
- Translasi : mengantar pesan / mencari bahan
MACAM ARN
- ARN m (messenger): membawa pesan genetik (kodon) dari inti ke ribosum
- ARN r (ribosum): menerima pesan genetik (kodon) dari ARNm
- ARN t (transfer): mencari asam amino di sitoplasma yang sesuai dengan pesanan ARN m untuk dibawa ke ribosum
ATURAN TRANSKRIPSI KODON
- Gula yang dicetak Ribose
- Basa pada ADN : A (adenin) T (timin) G (guanin) C (citosin)
- Basa pada ARN : A (adenin) U (urasil) G (guanin) C (citosin)
ADN jadi ARN
A jadi U
G jadi C
T jadi A
C jadi G
- 3 rangkaian basa pada ADN disebut : KODOGEN
- 3 rangkaian basa yang tercetak pada ARN m disebut : KODON
- 3 rangkaian basa pada ARN t yang setangkup dengan ARN m disebut : ANTIKODON
PENENTUAN JENIS KELAMIN
- Jenis kelamin ditentukan 2 faktor: genetis dan lingkungan
- Pada saat embriogenesis: faktor genetis yang menentukan karakter kelamin primer (alat kelamin)
- Setelah hormon kelamin terbentuk akan mengatur karakter kelamin skunder
- Lingkungan dapat merubah kelamin disebut: sex reversal
JENIS KELAMIN BERDASARKAN KROMOSOM SEX
- 2AX WANITA
- 2AXX WANITA
- 2AXXX WANITA
- 2AXXXX WANITA
- 2AXY LAKI LAKI
- 2AXYY LAKI LAKI
- 2AXXY LAKI LAKI
- 2AXXYY LAKI LAKI
CARA MENENTUKAN JENIS KELAMIN
- SEX CHROMATIN/KROMOSOM
- DRUMSTICK: bentukan seperti drumstick dalam inti sel leukosit (wanita)
- BAR BODY: bagian dari inti sel yang menyerap warna (wanita)
- KARIOTIPE
BARR BODY
- Ditemukan oleh M.L. Barr pada tahun 1949
- Ia menemukan bahwa pada kandungan inti sel betina, ditemukan suatu badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut dengan Barr Body
- Adanya Barr Body menunjukan jenis kelamin : wanita
DRUMSTCK
- Ditemukan oleh W.M. Davidson dan D.R. Smith pada tahun 1954
- Didapat pada Neutrofil (Leukosit granulosit) pada wanita dengan pewarnaan khusus, intinya akan mengandung tonjolan seperti tambur yang disebut : Drumstick
REFERENSI
- Yatim, Wildan, 1996, Genetika, Bandung, Tarsito
No comments:
Post a Comment